1. [명사] 있어야 할 것이 없거나 모자라는 상태의 병.
2. 호르몬, 효소, 비타민 등 사람의 정상 구조 및 기능을 위해 필요한 물질이 다양하게 부족하여 나타나는 증상.
3. 무엇인가 결핍되어 생기는 증후군.
4. 간에서, 메티오닌과 아데노신삼인산의 결합을 돕는 효소의 활성이 저하되어 혈중의 메티오닌이 증가하는 선천성 대사 이상증. ⇒규범 표기는 미확정이다.
5. 당원병의 일종으로, 간 인산화 효소가 결핍되어 간 내에 글리코겐이 축적되는 증상. 간 종대와 가벼운 성장 장애, 근력 저하 따위의 증상이 나타나고, 드물게 저혈당 발작도 일어난다.
6. <FL>갈락토기나아제</FL>가 선천적으로 결핍된 대사 장애. 혈액 속의 갈락토오스 수치가 증가되고 백내장, 간 종대, 정신 지체 따위의 증상이 나타난다. ⇒규범 표기는 미확정이다.
7. 면역 저하를 유발하는 질병. 유전적인 결함으로 일어나는 일차적인 면역 결핍 질환 가운데에서 가장 흔한 원인으로 항체 생성이 저하되는 면역 결핍 질환이다.
8. 면역 저하를 유발하는 질병. 유전적인 결함으로 일어나는 일차적인 면역 결핍 질환 가운데에서 가장 흔한 원인으로 항체 생성이 저하되는 면역 결핍 질환이다.
9. 넙다리뼈 몸 쪽의 여러 부분이 감소하거나 없는 선천성 결손 증상.
10. 적혈구 중의 글루타티온 합성능이 저하되어 있는 선천성 이상 증후군. 이러한 적혈구는 수명이 짧고 용혈하기 쉽다.